'โอไอ' โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์
ในคนปกติถ้าเดินสะดุดหกล้มอาจแค่ ผิวหนังถลอกปอกเปิก แต่ถ้าเป็นโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta) หรือเรียกสั้น ๆ ว่า “โอไอ” อาจถึงขั้นแขนขาหักได้
เกี่ยวกับเรื่องนี้ รศ.นพ.พรชัย มูลพฤกษ์ หัวหน้าหน่วยเด็ก ภาควิชาออร์โธปิดิกส์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหา วิทยาลัยมหิดล อธิบายว่า โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็พบอยู่เรื่อย ๆ ส่วนใหญ่เด็กมักจะได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่ แต่ก็มีส่วนหนึ่งที่เป็นโรคนี้โดยไม่มีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นมาก่อน
โรคโอไอเกิดจากเซลล์สร้างกระดูกที่เรียกว่า ออสติโอบลาส (Osteoblast) ทำงานผิดปกติ โดยออสติโอบลาสมีหน้าที่สร้างคอลลาเจนในกระดูกทุกแห่งในร่างกายรวมทั้งเนื้อเยื่อบางจุด เมื่อออสติโอบลาสทำงานผิดปกติก็จะสร้างคอลลาเจนที่ไม่แข็งแรง ทำให้กระดูกเปราะ แตก หักง่าย โดยเฉพาะบริเวณแขนและขา
ชนิดรุนแรงมาก คือ กระดูกหักตั้งแต่อยู่ในครรภ์ซึ่งอาจทำให้ทารกเสียชีวิตได้ หรือทำให้คลอดลำบาก เมื่อคลอดออกมาแล้วทำให้มีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ส่วนอีกกลุ่มจะค่อย ๆ หัก คือ เมื่อคลอดออกมาแล้วกระดูกอาจจะยังไม่หัก แต่อาจสังเกตเห็นลักษณะที่ผิดปกติ เช่น กระดูกขา หน้าแข้งโค้งงอ และมีการหักตามอายุและการเคลื่อนไหว ยิ่งหักบ่อยกระดูกจะยิ่งงอ ผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น ตัวเตี้ย ตากลม ๆ รูปหน้าแบน ๆ กว้าง ๆ ตาขาวจะเป็นสีฟ้าหรือ สีเทา เสียงแหลมผิดปกติ เนื่องจากโครงสร้าง คอลลาเจนในลูกตาสูญเสียการทำงาน ฟันจะหักง่าย สีของฟันจะเป็นสีเหลืองออกน้ำตาล
สำหรับผู้ป่วยโอไอที่ยังมีชีวิตอยู่แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มแรกเป็นรุนแรง กระดูกหักตั้งแต่เกิด โอกาสจะมีชีวิตยืนยาวไม่เกิน 20 ปี ส่วนอีกกลุ่มเป็นปานกลางหรือเป็นน้อย ถ้าได้รับการดูแลรักษาเป็นอย่างดี ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ดีในระดับหนึ่งใกล้เคียงกับคนปกติ โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อแข็งแรง กระดูกหักไม่บ่อย รักษาแล้วผู้ป่วยสามารถเดินเหินได้ แต่ผู้ป่วยบางคนรักษายังไงก็ต้องเสียชีวิตและเดินไม่ได้เพราะกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง
การรักษาในปัจจุบันมีทั้งการใช้ยาเพื่อ ช่วยสร้างกระดูกให้แข็งแรงขึ้น การผ่าตัด และทำกายภาพบำบัด ในช่วงที่กระดูกหักต้องทำการใส่เฝือก ผู้ป่วยกลุ่มนี้กระดูกหักง่ายก็จริงแต่กระดูกติดเร็ว อัตราการติดกันของกระดูกจะเหมือนกับคนทั่ว ๆ ไปเมื่อกระดูกที่หักติดกันแล้วต้องรีบเอาออก เพื่อให้มีการเคลื่อนไหวได้เร็ว เพราะการใส่เฝือกบ่อย ๆ ข้อแขนและขาจะติดแข็งได้ง่าย
รศ.นพ.พรชัย กล่าวต่อว่า การผ่าตัดรักษาจะต้องพิจารณาหลายอย่าง สิ่งสำคัญคือ คนป่วยจะต้องไม่ทนทุกข์ทรมาน ถ้าผู้ป่วยไม่สามารถเดินได้แน่นอน ต้องพิจารณาว่าการผ่าตัดจะเกิดประโยชน์หรือไม่ ถ้าการผ่าตัดทำให้ คุณภาพชีวิตผู้ป่วยดีขึ้นแพทย์จึงจะตัดสินใจผ่าตัดให้
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดในผู้ป่วยเด็กที่กำลังมีพัฒนาการ กำลังหัดเดิน หรือหัดยืน ต้องชั่งใจให้ดีเนื่องจากเด็กต้องใส่เฝือกระยะหนึ่ง การใส่เฝือกอาจทำให้พัฒนาการของเด็กที่กำลังจะเดินและยืนเสียไป ดังนั้นอาจจะต้องยอมให้เด็กเดินหรือยืนไปก่อนหลังจากนั้นค่อยมาทำการผ่าตัด.
ที่มา
หนังสือพิมพ์เดลินิวส์
http://ramaclinic.ra.mahidol.ac.th/healthnews/hnews0062.html
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น